Η μελέτη στην επιθεώρηση Genetics αφορά τις λεγόμενες υπολειπόμενες μεταλλάξεις ασθενειών, οι οποίες προκαλούν προβλήματα υγείας μόνο σε ανθρώπους που φέρουν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου -ένα από κάθε γονιό.
Τέτοιες υπολειπόμενες μεταλλάξεις ευθύνονται για τις περισσότερες γενετικές ασθένειες. Στη μεσογειακή αναιμία, για παράδειγμα, οι άνθρωποι που φέρουν μόνο ένα αντίγραφο του προβληματικού γονιδίου λέγεται ότι φέρουν το «στίγμα» της ασθένειας. Οι ίδιοι είναι υγιείς, κινδυνεύουν όμως να αποκτήσουν παιδιά με μεσογειακή αναιμία αν και ο σύντροφός τους φέρει το στίγμα.
Άλλες ασθένειες προκαλούνται αντίθετα από επικρατείς μεταλλάξεις, οι οποίες προκαλούν ασθένειες ακόμα και αν υπάρχουν σε ένα μόνο αντίγραφο. Παράδειγμα είναι ο νανισμός ή αχονδροπλασία.
Οι υπολειπόμενες μεταλλάξεις, επισημαίνουν οι συντάκτες της μελέτης, είναι πιο συχνές στον πληθυσμό ακριβώς επειδή δεν προκαλούν ασθένειες ή θάνατο όταν υπάρχουν σε ένα αντίγραφο και δεν εξαλείφονται εύκολα από τη φυσική επιλογή.
Σχόλιο: Νέα έρευνα: Το αλκοόλ πολύ πιο θανατηφόρο από την κάνναβη