Ρέικιαβικ, Ισλανδία

Ρέικιαβικ, Ισλανδίας: Σχεδόν όλοι οι Ισλανδοί είναι μακρινοί συγγενείς μεταξύ τους.
Συνδυάζοντας γενετικές αναλύσεις με στοιχεία από γενεαλογικά δέντρα, η εταιρεία γενωμικής deCODE υποστηρίζει ότι μπορεί να προβλέψει με σχετική ακρίβεια τα γονιδιώματα «ολόκληρου του έθνους» της Ισλανδίας. H ερευνητική προσπάθεια μεταξύ άλλων αποκάλυψε 1.000 γονίδια που δεν είναι απαραίτητα για την ανθρώπινη ζωή.

Η deCODE ιδρύθηκε στο Ρέικιαβικ πριν από 19 χρόνια και αρχικά προσπάθησε να αποκτήσει πρόσβαση στο σύνολο των πλούσιων ιατρικών δεδομένων ολόκληρης της Ισλανδίας, η οποία έχει πληθυσμό 323.000 ανθρώπων.

Πρακτικά όλοι οι Ισλανδοί κατάγονται από έναν μικρό προγονικό πληθυσμό και ουσιαστικά είναι μακρινοί συγγενείς. Η ιδιαιτερότητα αυτή, σε συνδυασμό με το γεγονός ότι η χώρα τηρεί άκρως λεπτομερή αρχεία για την υγεία των κατοίκων της, διευκολύνει σημαντικά τον εντοπισμό γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες. Ο καρκίνος του μαστού, για παράδειγμα, είναι ιδιαίτερα συχνός μεταξύ των Ισλανδών.

Παρόλο που δεν κατάφερε να αποκτήσει πρόσβαση στο σύνολο των αρχείων, η deCODE στρατολόγησε εθελοντές που αντιστοιχούν πλέον στο 40% του πληθυσμού. Η εταιρεία, η οποία παρουσίαζε σημαντικά οικονομικά προβλήματα και εξαγοράστηκε το 2012 από την μεγάλη, αμερικανική φαρμακοβιομηχανία Amgen, έχει ανακαλύψει γενετικές ποικιλομορφίες που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ, τη σχιζοφρένεια, την παχυσαρκία, τον διαβήτη, τον καρκίνο και άλλες ασθένειες.

Οι ανακαλύψεις θα μπορούσαν να επιταχυνθούν μετά το νέο επίτευγμα, το οποίο παρουσιάζεται σε τέσσερις επιμέρους δημοσιεύσεις στην επιθεώρηση Nature Genetics. Η σύνοψη των ευρημάτων είναι διαθέσιμη εδώ.

Η deCODE προσδιόρισε ολόκληρες τις γενετικές αλληλουχίες συνολικά 10.000 Ισλανδών, και συνδύασε αυτά τα δεδομένα με στοιχεία από γενεαλογικά δέντρα και γενετικά δεδομένα που είχαν ήδη συγκεντρωθεί.

«Χρησιμοποιώντας αυτά τα τρικ, μπορούμε να προβλέψουμε, με σημαντική ακρίβεια, το γονιδίωμα ολόκληρου του έθνους» δηλώνει στο BBC ο ισλανδός Δρ Κάρι Στέφανσον, διευθύνων σύμβουλος της deCODE.

Υποστήριξε μάλιστα ότι η εταιρεία του θα μπορούσε να βρει «στο πάτημα ενός κουμπιού» όλες τις γυναίκες στην Ισλανδία που φέρουν καρκινογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2, γνωστό από την περίπτωση της ηθοποιού Αντζελίνα Τζολί.

Δεδομένου όμως ότι οι καρκινογόνες μεταλλάξεις μπορούν να εντοπιστούν ακόμα και σε Ισλανδούς που δεν συμμετείχαν στην έρευνα, αλλά είναι απλώς συγγενείς των εθελοντών στην εταιρεία, η δημοσιοποίησή τους στους ενδιαφερόμενους θα ήταν ηθικά αμφιλεγόμενη.

Ο ίδιος ο Στέφανσον θεωρεί ότι η μη αξιοποίηση αυτών των πληροφοριών «θα ήταν εγκληματική». Προς το παρόν, πάντως, όλα τα δεδομένα παραμένουν ανώνυμα.

Η τελευταία μελέτη της deCODE αποκαλύπτει όμως ένα ακόμα στοιχείο, το οποίο αφορά περισσότερο την ανθρωπολογία παρά την ιατρική. Εξετάζοντας το ρυθμό εμφάνισης μεταλλάξεων στο ανδρικό χρωμόσωμα Υ, η εταιρεία υπολογίζει ότι ο τελευταίος κοινός πρόγονος όλων των σημερινών ανδρών έζησε πριν από 239.000 χρόνια, και όχι πριν από 308.000 χρόνια σύμφωνα με παλαιότερες εκτιμήσεις.

Ακόμα, η εταιρεία ανακάλυψε ότι ορισμένοι Ισλανδοί, περίπου το 8% του πληθυσμού, δεν φέρουν κανένα λειτουργικό αντίγραφο τουλάχιστον ενός γονιδίου, από τα περίπου 20.000 γονίδια του ανθρώπινου DNA.

Τα απόντα γονίδια φαίνεται ότι δεν είναι απαραίτητα για την ανθρώπινη επιβίωση, και η έλλειψή τους δεν δείχνει να προκαλεί προβλήματα υγείας. Ορισμένα φαίνεται ότι σχετίζονται με την όσφρηση, άλλα με την ακοή, αναφέρει το Nature.com.

Ο δικτυακός τόπος του περιοδικού επισημαίνει ακόμα ότι η εμπειρία της deCODE θα μπορούσε να αποδειχθεί χρήσιμη στο σχεδιασμό ανάλογων ερευνητικών προγραμμάτων σε άλλες χώρες: Η Βρετανία σχεδιάζει το πρόγραμμα των «100.000 γονιδιωμάτων», ενώ η «Πρωτοβουλία Ιατρικής Ακριβείας» που ανακοίνωσε ο αμερικανός πρόεδρος Μπαράκ Ομπάμα προβλέπει την αλληλούχιση ενός εκατομμυρίου ανθρώπων.